“在2040 位受訪病友當(dāng)中，有近65%的病友曾經(jīng)被誤診過，有三成的醫(yī)生承認(rèn)不了解罕見病。”這是一份由病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)與香港浸會(huì)大學(xué)、華中科技大學(xué)合作調(diào)查發(fā)布的《2018中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》（下稱《報(bào)告》）的內(nèi)容。
通過《報(bào)告》可以看到，一方面是許多罕見病病友的確診求醫(yī)之路漫長(zhǎng)而艱難，負(fù)擔(dān)十分沉重；另一方面在全國(guó)范圍內(nèi)，相當(dāng)比例的醫(yī)生對(duì)罕見病尚不了解，對(duì)罕見病群體的關(guān)注度不足，和病友有一定的鴻溝。這種“患不知醫(yī)，醫(yī)不知患”的情況，仍然顯著存在，成為我們解決罕見病問題的巨大挑戰(zhàn)。
參與調(diào)研的香港浸會(huì)大學(xué)的老師、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)政策研究顧問董咚發(fā)現(xiàn)，有三分之二的病友都被誤診過，誤診之后需要確診經(jīng)歷的年數(shù)是多少呢？當(dāng)年確診的有一半以上，但是有更多的是需要1-5年、6-10年，甚至10年以上才可以確診。有兩個(gè)最極端的例子，分別經(jīng)歷了42年和44年才確診自己得了什么疾病。而且，他們需要去很多醫(yī)院，去1家醫(yī)院就得到確診的不到25%，四分之三以上的人需要經(jīng)歷兩家、三家、四家、五家，甚至超過五家醫(yī)院，最多的跑了20多家醫(yī)院，不僅去的醫(yī)院多，他們?nèi)サ目剖乙卜浅６?，有四分之三的人需要?jīng)歷過兩個(gè)以上的科室才能夠得到確診，最多的也是經(jīng)歷了20多個(gè)科室才得到確診。
在信息發(fā)達(dá)的當(dāng)下，所有人都覺得互聯(lián)網(wǎng)無所不能，什么信息都可以在網(wǎng)上找到，為什么這么難才能夠確診呢？
“我們第一個(gè)想到的是為什么醫(yī)生不能那么快地幫我們找到生病原因？我們問了285個(gè)高學(xué)歷高職稱的醫(yī)生，他們70%來自三甲醫(yī)院，而且是省市級(jí)以上的三甲醫(yī)院，他們中有三分之一的醫(yī)生從來沒有見過一例罕見病，只有三分之二的醫(yī)生見過。”董咚表示。
本次調(diào)研的醫(yī)生群體在學(xué)歷上遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于中國(guó)醫(yī)生的普遍學(xué)歷水平，行醫(yī)年數(shù)反映出的接診經(jīng)驗(yàn)比較豐富，即便如此，仍有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽說過罕見病。
“很多醫(yī)生不了解藥品的價(jià)格，也不知道藥品到底是不是在醫(yī)保里面，病人可以通過什么渠道可以獲得，他只知道有這個(gè)藥可以治，但是其他所有相關(guān)的信息不太清楚。這就導(dǎo)致2040位病友中近30%的人從來沒有做過任何治療， 而有的罕見病不是沒有藥。”
罕見病是一個(gè)全人類所共同面臨的醫(yī)學(xué)問題，但是同時(shí)也是一個(gè)社會(huì)問題。它不僅影響到人們的生命健康和生活質(zhì)量，也使得受其影響的個(gè)人與家庭在醫(yī)療、教育、就業(yè)、社會(huì)融入和社會(huì)保障等諸多方面遇到重重阻礙，甚至陷入生活的絕境。
《報(bào)告》指出，罕見病友的社會(huì)保障水平比較低： 20.4%（417 人）有城鎮(zhèn)職工基本養(yǎng)老保險(xiǎn)，6.0%（123 人）有農(nóng)村社會(huì)養(yǎng)老保險(xiǎn)，8.2%（167 人）有失業(yè)保險(xiǎn)，6.3%（129 人）有生育保險(xiǎn)，2.2%（45 人）的受訪者有商業(yè)養(yǎng)老保險(xiǎn)，9.0%（183 人）有最低生活保障，6.4%（131 人）有殘疾人幫扶，有10人接受五保供養(yǎng)，有5人享受軍人優(yōu)撫，有1.2%（24 人）享受其他社會(huì)保障。然而，有超過一半（52.0%）的受訪者表示沒有以上任何一種社會(huì)保障或保險(xiǎn)。
“我們?cè)诒本┧屑椎柔t(yī)院病例做了一次全面調(diào)查研究，這些醫(yī)院罕見病一共查出來3596種。目前北京市委市政府正在研究前十位罕見病的基本保障工作，這項(xiàng)工作正在緊鑼密鼓地進(jìn)行。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)金大鵬表示。
罕見病目錄也正在制定中。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委罕見病診療與保障專家委員會(huì)主任委員張學(xué)表示，目前，對(duì)罕見病目錄正在制定中。
