中新網(wǎng)廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫(yī)生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉，25日順利出院。
廈大附屬中山醫(yī)院稱，該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物，通過國家醫(yī)保談判的方式進入新版國家醫(yī)保藥品目錄，價格由原先的近70萬元每針，下降到3萬多元每針。阿華是閩南地區(qū)首個受益的成人患者。
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是由于脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)變性病，是常染色體隱性遺傳病，患有較嚴重疾病類型(SMA I型)的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下，甚至無法活到兩歲。其他類型患者可因疾病進行性加重而最終喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
院方說，治療這種罕見病是世界級難題。
27歲患者阿華14年前出現(xiàn)雙下肢無力，后被確診為SMA，并輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)。在漫長的14年中，阿華逐漸出現(xiàn)四肢肌肉萎縮，不能跑步，甚至上下樓梯都要依靠扶手。直到諾西那生鈉的出現(xiàn)，并且納入醫(yī)保，像阿華這樣的普通人才有了康復的可能。
脊髓性肌萎縮癥的診療和管理需要多學科協(xié)作。為確保阿華的治療萬無一失，廈門大學附屬中山醫(yī)院多學科專家，綜合分析、全方位評估，制定完善的治療和給藥方案，選取最經(jīng)濟的醫(yī)療費用，并向國內(nèi)首次開展SMA特效藥注射的福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院陳萬金教授團隊“取經(jīng)”，全力護航患者健康。
廈大學附屬中山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳星宇主任說，該案例的成功開展開啟了閩南地區(qū)神經(jīng)遺傳性疾病基因治療時代。
院方表示，接下來，科室將聯(lián)合福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院陳萬金教授團隊繼續(xù)開展科研攻關(guān)，建立全國首個SMA多中心腦脊液庫，以期讓更多的患者受益。(完)
