中新網(wǎng)上海10月25日電(陳靜 陳松長(zhǎng) 沈艷)出生缺陷和慢病嚴(yán)重影響人口質(zhì)量，但由于發(fā)育源性疾病機(jī)制不清、無(wú)臨床預(yù)警、遺傳性出生缺陷缺乏精準(zhǔn)防控技術(shù)，且患兒出生后鮮有治愈方法，因此臨床防治面臨巨大挑戰(zhàn)。
記者25日獲悉，中國(guó)工程院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳團(tuán)隊(duì)率先搭建了“出生缺陷一站式防控體系”。該平臺(tái)集問(wèn)診、檢查、基因大數(shù)據(jù)分析、遺傳解讀等功能于一體，打破了地域壁壘，實(shí)現(xiàn)了高效的遠(yuǎn)程會(huì)診。
黃荷鳳團(tuán)隊(duì)的“出生缺陷一站式防控體系”當(dāng)日在國(guó)家“十三五”科技創(chuàng)新成就展”的“健康中國(guó)”版塊中亮相，引來(lái)眾多關(guān)注。
據(jù)了解，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)針對(duì)出現(xiàn)缺陷的現(xiàn)狀進(jìn)行了深入探索，創(chuàng)建了發(fā)育源性疾病的早期防控和遺傳性出生缺陷的臨床精準(zhǔn)防控兩大技術(shù)體系，對(duì)孕相關(guān)技術(shù)進(jìn)行集成創(chuàng)新后，創(chuàng)建了首個(gè)基于遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT)－胎兒遺傳學(xué)診斷－新生兒篩查的規(guī)模化臨床診治平臺(tái)，并在技術(shù)創(chuàng)新、臨床轉(zhuǎn)化和應(yīng)用推廣方面形成系列優(yōu)勢(shì)。
為了進(jìn)一步從源頭阻斷出生缺陷，醫(yī)院將篩查關(guān)口前移，率先提出并積極實(shí)施社區(qū)人群“孕前檢查”試點(diǎn)和孕前風(fēng)險(xiǎn)人群分類方案；黃荷鳳團(tuán)隊(duì)積極開(kāi)展孕前遺傳性疾病防控，目前鑒定新致病基因19個(gè)，創(chuàng)建“極體-胚胎-囊胚序貫基因分析” 等13項(xiàng)新技術(shù)，成功阻斷602種孕前單基因病。
同時(shí)，該團(tuán)隊(duì)完成了大規(guī)模臍血染色體篩查，阻斷染色體結(jié)構(gòu)變異所致出生缺陷跨代傳遞；率先在上海開(kāi)展新生兒聽(tīng)力普篩和高危兒耳聾基因檢測(cè)，積極消除因聾致啞。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院又稱“紅房子醫(yī)院”。據(jù)悉，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)牽頭建立了“紅房子出生缺陷聯(lián)盟”，成員包括83家具有出生缺陷診治相關(guān)?？频尼t(yī)療機(jī)構(gòu)、高等院校、科研院所，覆蓋了全中國(guó)26個(gè)省市自治區(qū)。依托該聯(lián)盟，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)建立了相關(guān)出生缺陷大數(shù)據(jù)平臺(tái)，繪制了中國(guó)人群常見(jiàn)隱性致病基因攜帶圖譜、圍產(chǎn)兒結(jié)構(gòu)異常構(gòu)成新圖譜和新生兒人群染色體變異圖譜，為出生缺陷診治提供詳實(shí)的數(shù)據(jù)。該團(tuán)隊(duì)還建立的出生缺陷基因云診療平臺(tái)，配合遠(yuǎn)程超聲，實(shí)現(xiàn)高效遠(yuǎn)程會(huì)診，建立診治綠色通道，為疑難雜癥的異地診治開(kāi)創(chuàng)了全新模式。(完)
