科技日?qǐng)?bào)柏林11月2日電 （記者李山）近日，蘇黎世大學(xué)的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際研究小組發(fā)現(xiàn)，水通道蛋白-1（AQP1）的一個(gè)常見(jiàn)基因變異會(huì)減少細(xì)胞膜中水通道的數(shù)量，進(jìn)而增加因腎功能衰竭而接受腹膜透析治療患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)。相關(guān)成果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
全世界多達(dá)10%的人受到慢性腎臟疾病的影響。慢性腎功能衰竭患者在等待腎移植期間必須定期接受透析治療。而腹膜透析由于操作簡(jiǎn)便，價(jià)格相對(duì)低廉，在基層醫(yī)療單位或家里均可開(kāi)展，正變得越來(lái)越流行。
最近，蘇黎世大學(xué)生理學(xué)研究所的奧利維爾·德維斯特教授領(lǐng)導(dǎo)的由6個(gè)國(guó)家的科研人員組成的國(guó)際團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，AQP1基因的一個(gè)常見(jiàn)變異對(duì)腹膜透析的有效性和患者的生存有重大影響。德維斯特說(shuō)：“這種基因變異會(huì)改變AQP1的產(chǎn)生，并與更高的死亡和治療失敗風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。它會(huì)影響治療結(jié)果和腎衰竭治療方式的選擇。”
為了測(cè)試AQP1的基因變異對(duì)超濾和透析結(jié)果的影響，研究人員在幾年內(nèi)檢查了1851名不同種族的患者。他們使用從人類遺傳學(xué)到小鼠模型，從計(jì)算機(jī)建模到細(xì)胞研究的各種技術(shù)，證明了具有AQP1常見(jiàn)基因變異的患者組織中這種蛋白質(zhì)的含量較低，結(jié)果會(huì)導(dǎo)致通過(guò)細(xì)胞膜運(yùn)輸水的能力降低。德維斯特說(shuō)：“這種相對(duì)常見(jiàn)的遺傳變異（大約30%的人具有AQP1基因變異），會(huì)嚴(yán)重影響腹膜透析治療。識(shí)別這種頻繁發(fā)生的基因變異是在透析治療中邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一大步?！?/p>
對(duì)于進(jìn)行腹膜透析并有這種AQP1基因變體的患者，治療不會(huì)完全去除多余的水，因?yàn)榧?xì)胞中的水通道較少。這會(huì)導(dǎo)致水分滯留和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。與普通患者相比，攜帶這種基因變異的腹膜透析患者，死亡或不得不在醫(yī)院進(jìn)行血液透析的風(fēng)險(xiǎn)高出約70%。不過(guò)，科學(xué)家們已經(jīng)找到了解決問(wèn)題的方法。德維斯特說(shuō)：“只要使用不依賴于水通道蛋白的特定滲透溶液，即所謂的膠體滲透劑，就可以克服這種遺傳缺陷?！?/p>
