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如何預(yù)防出生缺陷?

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9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是預(yù)防出生缺陷,守護(hù)生命起點健康。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,可能由遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用導(dǎo)致。對于大部分嚴(yán)重先天性疾病來說,疾病是致死、致畸、致殘的,治療僅僅是對癥的,是姑息的,甚至是無藥可治的。因此,對于出生缺陷,預(yù)防遠(yuǎn)比

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出生缺陷防治把好我國人口健康“第一關(guān)”

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這是我國出生人口健康水平提升的一張成績單——與5年前相比,全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上,神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%。7月11日是世界人口日。把好人口健康“第一關(guān)”,出生缺陷防治正在保障更多中國家庭人生無“陷”。一張藍(lán)圖:防治能

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把好人生健康第一關(guān)

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積極預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生,把好人生健康第一關(guān),從源頭上保證出生人口素質(zhì),是每個家庭幸福的前提,也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠(yuǎn)離我們,需要社會各方形成合力,記者近日就社會關(guān)注專訪了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔。中國特色出生缺陷綜合防治策略已形成“當(dāng)前,我國已形成中國特色的出生缺陷綜合

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北京今年再建15家母嬰友好醫(yī)院

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昨天,北京市衛(wèi)健委召開“改革創(chuàng)新 推進(jìn)婦女兒童健康高質(zhì)量發(fā)展”主題媒體溝通會。北京青年報記者從會上獲悉,2023年,本市孕產(chǎn)婦系統(tǒng)服務(wù)率、3歲以下兒童系統(tǒng)服務(wù)率和7歲以下兒童健康服務(wù)率分別為99.47%、96.96%和99.37%,婦女常見病篩查率89.47%,婦幼健康服務(wù)持續(xù)改善。孕產(chǎn)婦死亡率1.

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我國積極推進(jìn)出生缺陷綜合防治

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本報北京9月12日電(記者金振婭)9月12日是預(yù)防出生缺陷日。國家衛(wèi)健委婦幼司相關(guān)負(fù)責(zé)人表示,我國已形成中國特色的出生缺陷綜合防治策略,當(dāng)前通過加強(qiáng)三級預(yù)防(一級預(yù)防:盡可能不發(fā)生;二級預(yù)防:盡可能少發(fā)生;三級預(yù)防,一旦發(fā)生,通過早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),能夠早康復(fù)),切實把好婚前、孕前、孕期和新生兒期四道

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讓罕見病患者有醫(yī)、有藥、有保障

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53%近年來,有關(guān)部門大力支持罕見病防治與保障工作,加強(qiáng)罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應(yīng)。據(jù)統(tǒng)計,截至2022年11月底,治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批,我國境內(nèi)可治罕見病數(shù)量占全球有藥可治罕見病數(shù)量的53%。今年1月8日,2022年國家醫(yī)保藥品目錄現(xiàn)場談判工作正式結(jié)束。本次通

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今年北京將建30家母嬰友好醫(yī)院

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昨日,北京市政府召開2022年全市衛(wèi)生健康工作視頻會議,總結(jié)回顧2021年工作,分析面臨的形勢和任務(wù),安排部署2022年重點工作。市政協(xié)副主席、市衛(wèi)生健康委主任于魯明介紹,今年本市衛(wèi)生健康領(lǐng)域?qū)⒂?個方面的重點工作,涉及做好冬奧會等重大活動疫情防控和醫(yī)療保障、抓好疫情常態(tài)化防控和應(yīng)急處置工作、完善公

新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前
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新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前

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新技術(shù)新模式 將出生缺陷扼殺在受精卵之前擴(kuò)展性攜帶者篩查技術(shù)可以通過一次抽血,同時篩查上百種單基因遺傳病,能發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均不患病,但是由于攜帶致病基因,后代有發(fā)病幾率的單基因疾病,進(jìn)一步可以進(jìn)行生育指導(dǎo)干預(yù),避免生育出生缺陷患兒。盧彥平中國人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部教授男孩小明(化名)出生后不久就被

中國已上市罕見病藥物70余種 “孤兒藥”步入上市快車道
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中國已上市罕見病藥物70余種 “孤兒藥”步入上市快車道

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中新網(wǎng)上海6月19日電 (記者 陳靜)記者19日獲悉,到目前為止,基于《第一批罕見病目錄》,中國已上市罕見病相關(guān)藥物70余種,涉及60余種罕見病。這些罕見病患者已實現(xiàn)“有藥可醫(yī)”。同時,罕見病高值藥(“孤兒藥”)也步入了上市的快車道。由全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)

專家呼吁全面推動罕見病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展
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專家呼吁全面推動罕見病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展

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中新網(wǎng)上海5月24日電 (記者 陳靜)遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,發(fā)作不可預(yù)測,嚴(yán)重者會導(dǎo)致窒息死亡,但醫(yī)患知曉度均不高。記者24日獲悉,遺傳性血管性水腫(HAE)多學(xué)科專家研討會在上海成功舉行。研討會由全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)

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32+61廊坊與京津醫(yī)院“醫(yī)療共享”

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32+61廊坊與京津醫(yī)院“醫(yī)療共享”本報訊(記者 韓梅 通訊員 馬穎劼)近日,記者從河北省廊坊市衛(wèi)生健康委員會了解到,截至目前,廊坊市有32家一級以上醫(yī)院與京津61家醫(yī)院進(jìn)行合作(北京50家、天津11家)。其中建立醫(yī)聯(lián)體醫(yī)院12家,開展院間合作20家、科室間合作9家、單純專家坐診15家。京津冀“醫(yī)療

天生“挑食家”!業(yè)界呼吁關(guān)注罕見病苯丙酮尿癥降低出生缺陷
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天生“挑食家”!業(yè)界呼吁關(guān)注罕見病苯丙酮尿癥降低出生缺陷

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中新網(wǎng)西寧12月15日電 (記者 張?zhí)砀?罕見病苯丙酮尿癥患者,被認(rèn)為是天生的“挑食家”——需詳細(xì)制定終生飲食方案。相關(guān)人士表示,全社會應(yīng)共同關(guān)注該類罕見病,降低出生缺陷發(fā)生率。苯丙酮尿癥是人體肝臟中苯丙氨酸羥化酶減少或功能缺陷,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,傷害神經(jīng)系統(tǒng),最終導(dǎo)致智力下降甚至發(fā)育

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罹患少見家族性高膽固醇血癥 患者生辰那天晚上上海市“換肝”獲再生

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中新網(wǎng)上海8月31日電 (記者 陳靜)剛滿九歲的樂樂在兩歲時被確診罹患家族性高膽固醇血癥,肝移植是唯一的治療方式,否則他很可能活不過30歲。記者31日獲悉,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院兒童肝移植團(tuán)隊在樂樂9歲生日當(dāng)晚歷經(jīng)4個小時手術(shù),讓他擺脫了病痛折磨,獲得新生。家族性高膽固醇血癥是一種罕見遺傳代

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北京市臍血庫設(shè)計庫存量已達(dá)百萬級救治患者超1300人

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本報訊(記者 劉歡)昨天是世界臍帶血日。目前,北京市臍血庫的設(shè)計庫存量已達(dá)百萬級,是目前亞洲庫容量最大的臍血庫之一。作為全國首家合法臍血庫,北京市臍血庫規(guī)模逐漸擴(kuò)大,臍帶血治療疾病的成功案例不斷刷新。臍血庫成立至今,臍帶血已累計出庫應(yīng)用超過1400份,救治患者超1300人。市臍血庫相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,北

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北京戶籍人口出生缺陷率連續(xù)8年下降

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出生缺陷產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到2018年的65.70%,復(fù)雜先天性心臟病的產(chǎn)前診斷率超過80%,達(dá)到發(fā)達(dá)國家水平……昨天,北京市衛(wèi)生健康委啟動“出生缺陷早預(yù)防、健康中國我行動”宣傳活動。記者了解到,北京市戶籍人口嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率已經(jīng)連續(xù)8年呈下降趨勢。近年來,北京市整合了婚前、孕

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新生兒足跟血篩查,還有這些你不知道的亂象

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“新生兒要采48項足跟血篩查遺傳代謝病,你家孩子采血了嗎?”我國規(guī)定新生兒要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項足跟血篩查,屬于免費項目。近日,記者調(diào)查發(fā)現(xiàn),在一些公立醫(yī)院,新生兒被告知要做一項自費880元的48種疾病篩查足跟血檢測。自費篩查的48種疾病是否有“搭車”國家免費檢測項目之嫌?做這樣

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兒童肝病更復(fù)雜,肝功異常要早診

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編者按“維護(hù)肝臟,增進(jìn)健康”,是今年第19個全國愛肝日的宣傳主題。兒童雖小卻也不乏肝病患者,兒童肝病比成人更加復(fù)雜多樣,且由于大多數(shù)肝病起病隱匿,不易發(fā)覺,有些孩子發(fā)現(xiàn)患病時已發(fā)生嚴(yán)重肝纖維化甚至肝硬化,嚴(yán)重危害孩子健康。兒童肝病專家、解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心原青少年肝病診療與研究中心主任張敏提醒,

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