“我兩歲半時被確診患重度血友病。小時候我對血友病沒有概念，只知道我受傷后比其他人恢復得慢。為了獲得更全面、更先進的醫(yī)療資源，五歲時我們一家搬到了北京。在這里我認識了許多像我一樣的小朋友和大朋友，他們或多或少都有傷病或殘疾，我不想那樣，我想像正常人一樣生活”。
這是一位血友病患者在微信朋友圈發(fā)表的內(nèi)容。按人口流行病學統(tǒng)計，我國約有10萬名血友病患者，他們的生存狀況如何？能否避免因病致殘？如何持續(xù)改善他們的生存質(zhì)量？近日，在海南省醫(yī)學會血液學專業(yè)委員會2019年學術年會期間，相關專家解答了記者的疑惑。
規(guī)范治療降低致殘率
血友病是我國2018年5月發(fā)布的《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病之一，是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長。因為在歐洲皇室傳播而被發(fā)現(xiàn)，血友病又被稱為“皇室病”。
據(jù)深圳市寶安人民醫(yī)院（集團）第一人民醫(yī)院血液科主任涂傳清介紹，血友病主要包括血友病甲和血友病乙兩種類型，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX?；颊哂捎谘褐腥鄙俟δ苷５哪蜃?，輕微磕碰就可能造成關節(jié)、軟組織和肌肉的長時間出血；即便沒有外傷，也可能出現(xiàn)自發(fā)性出血，出血嚴重時會導致殘疾甚至死亡。
按人口流行病學統(tǒng)計，我國約有10萬名血友病患者。但因為就診率和診斷率不高等原因，目前我國注冊確診的血友病患者約為3萬名，大量患者被漏診。
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院（血液學研究所）血栓與止血診療中心主任、中國血友病協(xié)作組組長楊仁池告訴記者，血友病發(fā)病率無明顯地域、種族差異，且大約1/3的患者無家族遺傳病史，其發(fā)病難以捉摸。
血友病是終身性疾病，一旦發(fā)病，患者需長期使用凝血因子產(chǎn)品。“規(guī)范的治療能有效降低患者的出血頻率和致殘率。”中華醫(yī)學會血液學分會候任主委、蘇州大學附屬第一醫(yī)院血液科主任吳德沛指出，如果在出血癥狀發(fā)生之前，患者能夠通過定期補充凝血因子并保持其在血液里的濃度，就能像正常人一樣生活。
“尤其是對于兒童患者，良好的預防性治療可顯著減少出血次數(shù)，避免因出血造成的關節(jié)損害。長期系統(tǒng)的預防性治療，甚至能實現(xiàn)零出血目標，提高患者的生活質(zhì)量。”吳德沛補充道。
期待藥物可及性提升
“血友病的診斷和治療體系相對成熟，血友病患者如果治療和管理得當，相當一部分人可以避免殘疾，像正常人一樣生活和工作?！睏钊食卣f。
英國職業(yè)自行車運動員阿·道塞特就是一名血友病患者，充分的預防性治療為他成為一名杰出運動員提供了可能。
近年來，多種凝血因子產(chǎn)品被納入國家醫(yī)保目錄，不少地方的城鄉(xiāng)居民大病保險為血友病患者提供了治療保障。楊仁池認為，我國醫(yī)保政策和過去相比有了長足發(fā)展，但地方政府的承擔能力會影響醫(yī)保政策的落地執(zhí)行，各省市對血友病患者的治療保障存在差距。
北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤持續(xù)關注血友病治療藥物的可及性，他介紹說，以治療血友病乙的重組人凝血因子IX為例，目前部分省份招標時間較長，一些省份尚未將該產(chǎn)品納入招標準入，血友病患者無法從醫(yī)院得到處方和藥物治療。另外，由于國家醫(yī)保目錄明確該產(chǎn)品的支付范圍是“限兒童乙型血友病；成人乙型血友病限出血時使用”，成人血友病患者使用重組人凝血因子產(chǎn)品進行常規(guī)預防性治療受限。他呼吁進一步提升人凝血因子IX的藥物可及性。
楊仁池認為，目前我國重組人凝血因子產(chǎn)品的醫(yī)保政策存在成人使用限制，如果此類藥物能用作預防性治療藥物，將有利于提高患者的生存質(zhì)量。
繼續(xù)完善診療體系
我國血友病診療體系建設起步較早，經(jīng)過多年發(fā)展，取得了良好經(jīng)驗，為其他罕見病診療體系的建立和完善提供了借鑒，但依然有待完善。
關濤站在患者角度，建議建立健全血友病分級診療制度：“血友病治療方案一旦確定，患者完全可以在基層醫(yī)療機構接受治療。除非出現(xiàn)意外情況，否則不必去大型醫(yī)院?！彼f。
關濤希望在加強對血友病患者預防治療的同時，嘗試綜合治療，通過多學科人員的介入，研究能否修復血友病給患者身體帶來的損傷。
完善血友病診療體系也是醫(yī)生的愿望。事實上，血友病患者集中于三級醫(yī)院就診，不僅偏遠地區(qū)的血友病患者看病不方便，也加劇了三級醫(yī)院醫(yī)療資源緊張的局面。
結合血友病疾病診療特點，為提高我國血友病診治水平、覆蓋更多偏遠地區(qū)血友病患者，中國血友病協(xié)作組今年制定了我國各級血友病診療中心的標準，旨在幫助血友病中心提高血友病管理水平。據(jù)楊仁池介紹，中國血友病診療中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，不同中心為患者提供多學科支持的治療、轉(zhuǎn)診、疾病教育、健康管理等，服務方面各有側(cè)重。
“建設完善的血友病診療中心，不僅有助于提升基層及社區(qū)醫(yī)院服務能力，讓更多血友病患者就近就醫(yī)、及時治療，還能幫助國家制定相應的罕見病醫(yī)療政策，完善醫(yī)?；饻y算，實現(xiàn)罕見病衛(wèi)生技術評估?！睏钊食卣f，在血友病診療工作中積累的經(jīng)驗也可以被“復制”到其他罕見病病種上，從而推動我國建立成熟的罕見病管理模型。（記者 落楠）
